genotyyppäysmenetelmistä

Genotyyppäysmenetelmät viittaavat laboratoriomenetelmiin, joilla tunnistetaan tietyn yksilön geneettinen koostumus eli genotyyppi. Nämä menetelmät ovat keskeisiä perinnöllisyyden, sairauksien syiden ja populaatiogenetiikan tutkimuksessa. Yksinkertaisimmillaan genotyypin määritys voi kohdistua yhteen tai muutamaan tunnettuun geenimuutokseen. Tällöin käytetään usein PCR-pohjaisia menetelmiä, kuten alleelispesifistä polymeraasiketjureaktiota (AS-PCR) tai restriktiofragmenttipituuden polymorfismin (RFLP) analyysiä. Nämä menetelmät perustuvat DNA:n kykyyn pariutua spesifisten emäsparien mukaisesti.

Laajemmassa mittakaavassa genotyyppäys voi kattaa tuhansia tai miljoonia geneettisiä markkereita, kuten SNP:itä (single nucleotide polymorphisms). Tähän tarkoitukseen on kehitetty erilaisia mikrosiruun perustuvia menetelmiä, kuten SNP-arrayt. Nämä arrayt mahdollistavat tuhansien tai miljoonien yksittäisten emäsparien varianttien samanaikaisen analyysin. Uudemmat sekvensointiteknologiat, kuten seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS), tarjoavat entistä tarkemman ja kattavamman tavan määrittää genotyyppi, mahdollistaen koko genomin tai eksoomin sekvensoinnin. Valittu genotyyppäysmenetelmä riippuu tutkimuksen tavoitteista, kustannuksista ja tarvittavasta tarkkuudesta.