Geenitestit

Geenitestit ovat geneettisen aineen analysointia, jonka tarkoituksena on löytää DNA- tai RNA-täsmäytyksiä, jotka liittyvät sairauksiin, perintöominaisuuksiin tai yksilön ominaispiirteisiin. Niillä voidaan sekä diagnosoida epäiltyjä geneettisiä sairauksia että kartoittaa perinnöllisiä riskitekijöitä ja periytyviä ominaisuuksia.

Toteutustapoja on monia. Yleisimmät menetelmät ovat sekvensointi (esim. Sanger- ja seuraavan sukupolven sekvensointi, NGS), kohdennetut geenipanokset, PCR-pohjaiset testit sekä SNP-genotyyppaus ja kopiokokonaisuuksien muutosten analyysi. Lisäksi voidaan käyttää ei-invasiivisia menetelmiä, kuten sikiön DNA:n tarkastelua verenhöyryseoksesta raskauden aikaisessa analyysissä. Geenitestit voivat keskittyä yksittäisiin geeneihin tai laajempiin geenipaneeleihin sekä koko genomin tai exom — myös niin sanotut farmakogenomiset testit voivat ennustaa yksilöllistä lääkevasteita.

Käyttöalueita ovat kliininen diagnostiikka ja hoitosuunnittelu, kantamisen testaaminen recessiivisillä sairauksilla, ennustavien tai varhaisten sairauksien seulonta, vastasyntyneiden seulonta, farmakogenomiikka sekä tutkimus- ja sukuhistoriaan liittyvät testit sekä perinteinen suku- ja kantamaailman kartoitus. Testien tulkinta voi olla ratkaiseva tai epävarma; variantteja, joiden merkitystä ei tunneta (VUS), voi tulla esiin, ja tulkinta edellyttää usein geneettistä neuvontaa.

Eettiset ja lainsäädännölliset näkökulmat ovat keskeisiä: suostumus, yksityisyys, tietoturva ja mahdollinen syrjintä ovat huomioon otettavia. Saatavuus ja kustannukset sekä kliinisen hoidon ohjaus vaihtelevat maittain. DTC- (suoraan kuluttajalle) geenitestit voivat tarjota tietoa, mutta niiden tulkinta on usein rajoitettua eikä ne korvaa ammattilaisten arvioimaa neuvontaa.