Geenimäärityksiä

Geenimäärityksiä, suomeksi myös geenianalyysi tai genotyypitys, viittaa laboratoriotekniikoihin, joilla tunnistetaan tai analysoidaan yksilön perimä, eli DNA:n sisältämä geneettinen informaatio. Tämän avulla voidaan määrittää esimerkiksi tiettyjen geenien variantit, kromosomimuutokset tai koko genomin emäsjärjestys. Geenimääritykset ovat keskeisiä monilla tieteenaloilla ja sovelluksissa.

Lääketieteessä geenimäärityksiä käytetään perinnöllisten sairauksien diagnosointiin ja riskien arviointiin. Ne auttavat tunnistamaan alttiuden tietyille sairauksille, kuten syöville tai sydän- ja verisuonitaudeille. Lisäksi geenianalyysi on tärkeää esimerkiksi farmakogenetiikassa, jossa tutkitaan, miten yksilön perimä vaikuttaa lääkevasteisiin.

Biologiassa geenimääritykset ovat välttämättömiä evoluution, populaatiogenetiikan ja lajikehityksen tutkimuksessa. Niiden avulla voidaan selvittää sukulaisuussuhteita, tutkia lajien levittäytymistä ja ymmärtää luonnonvalinnan mekanismeja. Oikeuslääketieteessä DNA-sormenjälkeä, joka perustuu geenimäärityksiin, käytetään rikosten selvittämisessä henkilöllisyyden varmistamiseksi.

Tekniikat vaihtelevat yksinkertaisista polymeeriketjureaktioon (PCR) perustuvista menetelmistä koko genomin sekvensointiin. Menetelmien valinta riippuu analysoitavan geneettisen tiedon laajuudesta ja tarkkuusvaatimuksista. Geenimääritysten kehitys on nopeaa, mikä avaa uusia mahdollisuuksia niin tutkimuksessa kuin käytännön sovelluksissakin.