Geenikartat

Geenikartta on kromosomien geneettisten merkkien tai geenien suhteellisten sijaintien esitys. Kartan mittayksikkö on centimorgan (cM), joka kuvaa kahden merkin välistä uudelleenkytkennän todennäköisyyttä. Mitä pienempi kytkentäarvo, sitä lähempänä merkit sijaitsevat toisistaan. Geenikarttoja käytetään sekä viittaamaan geneettisten merkkien järjestystä että mittaamaan etäisyyksiä heidän välilläen.

Geenikarttoja rakennetaan keräämällä periytymismuuttujia tai populaatiodataa, joissa tutkitaan uusien ja vanhojen merkkien uudelleenkytkentää. Näiden tietojen perusteella lasketaan recombination fraction ja muunnetaan karttamatkaksi käyttämällä mapping-funktioita kuten Kosambi tai Haldane. Nykyään kartoituksessa hyödynnetään myös suuria genomitietokantoja sekä SNP-merkkaajia ja monimutkaisia tilastollisia malleja, joilla voidaan muodostaa sekä laajoja linkkikarttoja että tiheästi merkitttyjä aluekartoja.

Geenikartat eroavat fyysisistä kartoista. Fyysiset kartat ilmoittavat tarkat basepair-koordinaatit, kun taas geenikartat kuvaavat periytyvää järjestystä ja suhteellisia etäisyyksiä. Yhdessä ne auttavat löytämään sairaus- tai ominaisuusaluetta, määräämään geenien järjestystä sekä suunnittelemaan tutkimusta ja jalostusta. Niitä käytetään laajasti sekä ihmisen genomitutkimuksessa että kasvi- ja eläinjalostuksessa.

Historia: ensimmäiset geneettiset kartat kehitettiin 1910-luvulla ja niiden perusperiaatteet esiteltiin John Sturtevantin johtamassa työssä vuonna 1913. Vähitellen kartoitusmenetelmät kehittyivät, ja 20. sekä 21. vuosisadalla kartoitus on tarkentunut sekä laajuudeltaan että tiheydeltään, yhdistäen perinteiset sekä nykyaikaiset fyysiset ja geneettiset koordinaatit. Rajoitteet liittyvät rekombinaatiokäyttäytymisen populaatio- ja sukupuolivaihteluihin, joten kartat antavat suhteellisia etäisyyksiä eivätkä aina tarkkoja fyysisiä koordinaatteja. Silti ne ovat keskeinen väline geneettisessä analyysissä.