G6PDhiány
A G6PD-hiány egy öröklődő enzimprobléma, amely a vörösvértestekben található Glükóz-6-foszát-dehidrogenáz (G6PD) alacsony aktivitását okozza. Az enzim részt vesz a pentóz-foszfát útban, NADPH-ot termel, amely szükséges a vörösvértestek oxidatív stresszel szembeni védekezéséhez és a glutation védelméhez.
Genetika és előfordulás: A G6PD-hiány X-kötött recesszív rendellenesség, ezért férfiaknál gyakoribb és súlyosabb lehet; a női
Klinikai jellemzők: Sok egyén tünetmentes, de oxidatív stressz hatására heveny hemolízis léphet fel. Triggerek közé tartoznak
diagnózis és kezelés: A diagnózist a G6PD-aktivitás mérése adja meg, gyakran vérvizsgálattal vagy fluoreszcens vizsgálattal. Panaszmentes