G6PDhiány

A G6PD-hiány egy öröklődő enzimprobléma, amely a vörösvértestekben található Glükóz-6-foszát-dehidrogenáz (G6PD) alacsony aktivitását okozza. Az enzim részt vesz a pentóz-foszfát útban, NADPH-ot termel, amely szükséges a vörösvértestek oxidatív stresszel szembeni védekezéséhez és a glutation védelméhez.

Genetika és előfordulás: A G6PD-hiány X-kötött recesszív rendellenesség, ezért férfiaknál gyakoribb és súlyosabb lehet; a női hordozók esetenként enyhébb tüneteket mutathatnak a X-inaktiváció (lyonizáció) miatt. Világszerte mintegy 400 millió embert érint; legnagyobb előfordulása mediterrán, közel-keleti, afrikai és dél-ázsiai népességekben figyelhető meg.

Klinikai jellemzők: Sok egyén tünetmentes, de oxidatív stressz hatására heveny hemolízis léphet fel. Triggerek közé tartoznak fertőzések, bizonyos gyógyszerek (például primaquine, szulfonamidok, nitrofurantoin), és fava bab fogyasztása. Neonatális korban súlyosabb sárgaság és anémia jelentkezhet. A hemolízis tünetei közé tartozik fáradtság, sápadtság, sötét vizelet és emelkedett indirekt bilirubin.

diagnózis és kezelés: A diagnózist a G6PD-aktivitás mérése adja meg, gyakran vérvizsgálattal vagy fluoreszcens vizsgálattal. Panaszmentes időszakban lehetséges, hogy a teszt normális legyen akut hemolózis idején; ilyenkor a vizsgálatot kiújuló időszakban érdemes megismételni. Kezelés főként az okozói triggerelés elkerülése, megfelelő hidratálás és támogató terápia szükség esetén; súlyos esetekben vértranszfúzió és folsav-kiegészítés jöhet szóba. Az életmód- és gyógyszerbiztonság kiemelt része a betegoktatás.