Epigeneetika

Epigeneetika on geneettisen tutkimuksen ala, joka selvittää, miten geenien ilmentymistä säädetään ilman DNA-sekvenssin muutosta. Epigeneettiset merkit vaikuttavat siihen, mitkä geenit ovat aktiivisia tai hiljentyneitä soluissa. Merkit voivat muuttua elämän aikana ja niiden vaikutukset voivat olla sekä solutasoisia että, joissain tapauksissa, sukupolvien yli ympäristötekijöiden ja kehityksen seurauksena.

Keskeisiä mekanismeja ovat DNA-metylaatio, histonimuokkaukset ja kromatiinin uudelleenjärjestäytyminen, jotka vaikuttavat siihen, miten DNA pakkautuu ja miten geenit ovat käytettävissä. Lisäksi ei-koodaavat RNA-molekyylit, kuten mikrorNA:t ja pitkät ei-koodaavat RNA:t, voivat säädellä geenien ilmentymistä. Nämä mekanismit toimivat yhdessä kehityksessä, solujen erilaistumisessa ja vasteissa ulkoisiin ärsykkeisiin.

Rooli kehityksessä ja terveys: epigeneettinen säätely ohjaa solujen erilaistumista ja kudosten muodostumista. Esimerkkejä ovat X-kromosomin inaktivoituminen sekä genominen imprinting. Ympäristötekijät, kuten ravinto, stressi ja altisteet, voivat muuttaa epigeneettisiä merkkejä ja vaikuttaa sairauksien riskiin sekä hoitovasteisiin. Jotkin epigeneettiset muutokset voivat periytyä sukupolvelta toiselle.

Tutkimuksessa käytetään menetelmiä kuten bisulfiittisekvenointia DNA-metylaation kartoittamiseen, ChIP-seq:iä histonimuokkauksien havaitsemiseen sekä ATAC-seq:iä kromatiinin avoimuuden tutkimiseen. Lisäksi RNA-seq valottaa, miten epigeneettiset säädöt vaikuttavat geenien ilmentymiseen.

Epigeneettisellä säätelyllä on keskeinen merkitys sairauksien ymmärtämisessä, erityisesti syövän, kehityshäiriöiden ja metabolisten sairauksien kontekstissa. Tutkimus kehittää myös epigenetiikkaan perustuvia hoitoja ja diagnostiikkaa. Termi “epigeneetikka” juontaa C. H. Waddingtonin 1940-luvulta.