Enzimpótlás

Enzimpótlás (enzyme replacement therapy, ERT) olyan orvostudományi kezelés, amelynek célja a hiányzó vagy nem funkcionáló enzimek rekombináns enzimgyógyszerekkel történő pótlása. Gyakorlati alkalmazása elsősorban lysosomális tárolási betegségekben (LSD-k) történik, ahol az enzimhiány miatt a lebontandó anyagok felhalmozódnak, és ez szöveti funkciók]* károsodásához vezet.

Mechanizmus: a beadott enzim intravénás infúzióban jut a szervezetbe. A sejtek felszínén található mannóz-6-foszfor receptorokon keresztül bekapják, majd a lysoszómákba szállítódik. Itt a felhalmozódott anyagokat lebontja, ezáltal mérsékli a szövetekban és szervekben keletkező károsodást, és javítja a funkciókat. A kezelés célzott, hosszú távú, gyakran élethosszig tartó.

Indikációk és példa enzimkészítmények: az ERT a leggyakoribb LSD-kezelés. Ide tartozik a Gaucher-kór, a Pompe-betegség, a Fabry-kór és több mucopoliszacharidózis (MPS I, II, IV, VI) közül több eset. Enzimek például Gaucher-kórban imiglucerase vagy velaglucerase alfa; Pompe-betegségben alglucosidase alfa; Fabry-kórban agalsidase alfa vagy beta; MPS-ekben laronidase, idursulase és galsulfase. Nem minden LSD-re van ERT; CNS-érintettség esetén a központi idegrendszer felé nehezen jut be, így a teljes spektrumot nem mindig lehet befolyásolni.

Biztonság, adagolás és korlátok: infúziós terápiákat általában 1–2 hétenként vagy havonta alkalmazzák, dózisa testsúly alapján igazodik. Gyakori mellékhatások infúziós reakciók (láz, kiütés, fejfájás); ritkán anafilaxia. Immunogenicitás miatt antitestek képződhetnek, ami csökkentheti a hatékonyságot. Költség, hozzáférhetőség és a CNS-belépés korlátai fontos szempontok.

Történelem és jövő: az első ERT 1991-ben engedélyezett Gaucher-kórban; azóta több enzim kerül alkalmazásba és bővült a terápiás lehetőségek köre. Hosszú távon a kombinált megközelítések és a CNS-behatás növelésének kutatása zajlik.