Gaucherkór

Gaucherkór er arfgengur lysósómales sjúkdómur sem stafar af skorti á ensími glucocerebrosidase (GBA). Skorturinn veldur uppsöfnun glucocerebroside í makrófögum (Gaucher-frumum), sem safnast víða í líffærin, sérstaklega milta, lifur og beinvefi.

Einkenni sjúkdómsins eru m.ö.o. miltastækkun (splenomegaly), lifarstækkun (hepatomegaly), blóðleysi (anemia) og trombócytopenía, verkir í beinum og beinbrot, auk þreytu. Með tímanum getur fólk þróað beinrýrnun, avascular necrosis og bakverk- eða töluverð verk í beinakerfi.

Flokkun Gaucherkórs fer eftir taugakerfisáhrifum: Type 1 er ekki taugakerfisáhrif (non-neuronopathic); Type 2 er akút taugakerfisáhrif; Type 3 er seinkað eða hálfkjarna taugakerfisáhrif. Erfðafræði sjúkdómsins er autósómískt recessív, þýðir að tveir fáir báðir foreldrar þurfa að bera genavilli til að barnið fái sjúkdóminn.

Greining byggist á ensímprófi í hvítum blóðfrumum til að mæla GBA-virkni og á genaþátttökum til að bera kennsl á GBA-munstur. Einnig eru notuð biomarkarar eins og chitotriosidase og lyso-GL1 til stuðnings.

Meðferð felst oft í ensíneyferðum (ERT), sem minnkar uppsöfnun efnis, leiðir til minnkunar á milta og batnandi beineinkenni. Vörur eins og imiglucerase, velaglucerase alfa og taliglucerase alfa eru notaðar. Sem valkostur er substrate reduction therapy (SRT) með miglustat eða eliglustat. Meðferð og reglubundin eftirlit hafa prófverð áhrif á lífsgæði og lífslíkur.