Gaucherkór
Gaucherkór er arfgengur lysósómales sjúkdómur sem stafar af skorti á ensími glucocerebrosidase (GBA). Skorturinn veldur uppsöfnun glucocerebroside í makrófögum (Gaucher-frumum), sem safnast víða í líffærin, sérstaklega milta, lifur og beinvefi.
Einkenni sjúkdómsins eru m.ö.o. miltastækkun (splenomegaly), lifarstækkun (hepatomegaly), blóðleysi (anemia) og trombócytopenía, verkir í beinum og
Flokkun Gaucherkórs fer eftir taugakerfisáhrifum: Type 1 er ekki taugakerfisáhrif (non-neuronopathic); Type 2 er akút taugakerfisáhrif;
Greining byggist á ensímprófi í hvítum blóðfrumum til að mæla GBA-virkni og á genaþátttökum til að bera
Meðferð felst oft í ensíneyferðum (ERT), sem minnkar uppsöfnun efnis, leiðir til minnkunar á milta og batnandi