Enzimhiányos

Enzimhiányos, vagy enzimhiányos állapot olyan egészségi állapot, amelyben a szervezet vagy egyes sejtek nem termelnek vagy nem működnek megfelelően meghatározott enzimek. Enzimek katalizálják az anyagcsere reakcióit, ezért hiányuk vagy hibás működésük anyagcsere-rendellenességekhez és a felhalmozódó nem kívánt anyagokhoz vezethet.

Az enzimhiányos rendellenességek lehetnek öröklöttek (inborn errors of metabolism) vagy szerzettek. Az öröklött formák genetikai mutációk miatt alakulnak ki, és gyakran az érintett enzimra jellemző a hiány vagy gyenge működés. Szerzett hiányokat okozhatnak például betegségek vagy bizonyos gyógyszerek.

Ismert példák közé tartozik a fenilketonúria, amelyben a fenilalanin lebontó enzimet érinti a hiány; a galaktózémia; a laktázhiány miatti laktózintolerancia; a Pompe-kór, amely az idegen enzim hiányából adódó izom- és szívproblémákat okoz; valamint a lysosomalis tárolási betegségek, például Tay-Sachs és Gaucher-kór. Emellett előfordulhat glükóz-6-foszfat-dehidrogenáz hiány is, amely oxigénhatások alatt hemolózist okozhat.

A diagnózis gyakran neonatális szűréssel kezdődik, ezt követi enzimaktivitás- és genetikai vizsgálat. A kezelés személyre szabott: bizonyos betegségeknél enzimszubsztitúciós terápia (ERT), másoknál diétás korrekció, táplálékkiegészítők vagy tüneti gondozás a fő megközelítés. A prognózis nagymértékben függ az adott rendellenességtől és a korai felismeréstől.

---