fenilketonúria

La fenilketonúria és un trastorn metabòlic hereditari provocat per una deficiència de l’enzim fenilalanina hidroxilasa (PAH). Aquesta fallada impedeix convertir la fenilalanina, un aminoàcid present en molts aliments, en tirosina. L’acumulació de fenilalanina en sang i teixits pot provocar danys cerebrals i discapacitat intel·lectual si no s’adopta un maneig adequat. El trastorn és hereditari segons patró autosòmic recessiu: totes dues còpies del genPAH han de portar la mutació per manifestar-se.

Diagnòstic i cribratge

La majoria de països estableixen un cribratge neonatal sistemàtic per detectar nivells elevats de fenilalanina poc després del naixement. Si el test és positiu, s’efectuen proves de confirmació (mesura de fenilalanina en sèrum i altres aminoàcids) i, de ser necessari, anàlisis genètiques per PAH. El diagnòstic precoç és essencial per evitar danys permanents en el desenvolupament.

Tractament i maneig

El tractament principal és una dieta estricte i de per vida baixa en fenilalanina, amb formats formulars especialitzats per a lactants i aliments baixos en proteïna per a nens i adults. El monitoratge regular dels nivells de fenilalanina en sang és essencial per ajustar la dieta. En alguns pacients, especialment aquells amb fenilalanina hidroxilasa parcial o BHT (deficiència de BH4), es pot utilitzar teràpia amb bh4 (sapropterina) per augmentar la tolerància a fenilalanina. Acompanyant, una atenció nutricional i de desenvolupament constant és recomanada.

Reproducció i embaràs

En mares amb fenilketonúria, l’embaràs pot implicar riscos majors per al fetus si la dieta no es controla acuradament. El maneig durant el matrimoni i l’embaràs requereix supervisió per un equip metabòlic i obstètric.

Perspectiva

Amb detecció precoç i adherència al tractament, moltes persones amb fenilketonúria desenvolupen de forma normal o gairebé normal les funcions, tot i que requereix seguiment mèdic llarg.