DNAkromosomilla

DNAkromosomilla viittaa DNA:n organisoituun rakenteeseen, joka muodostaa kromosomeja soluissa. Kromosomit ovat perinnöllisen tiedon kantajia, ja ne sisältävät suurimman osan genomista sekä geneettisiä ja säätelyalueita.

Rakenne ja pakkaus: DNA kiertyy histonien ympärille muodostaen nukleosomeja, jotka assosioituvat tiiviiksi kromatiiniksi. Tiivistymisen myötä kromosomit muodostuvat, jolloin genominen tieto voidaan säilyttää ja jakaa luotettavasti solujen jakautuessa. Eukaryoottisissa soluissa kromosomit ovat tumassa lineaarisina molekyyleinä; prokaryooteilla puolestaan on usein yksi tai muutama kromosomi ja mahdollisesti plasmideja.

Rakenne ja toiminta kromosomeissa: Jokaisessa kromosomissa on sentromeeri, telomeerit ja yleensä kaksi sisarkromatidia, jotka pysyvät kiinnittyneinä jakautumisen aikana. DNA-replikaatio tapahtuu S-vaiheessa ennen solujen jakautumista, ja kromosomit kopioituvat. Mitoosin aikana sisarkromatidit erkanavat ja siirtyvät vastaisiin soluihin sentromeerin ohjaamana.

Funktion ja sääntely: DNA-kromosomien järjestys määrää perinnöllisen tiedon sijainnin. Geenien lisäksi kromosomeissa on säätelyalueita, joiden muutos voi vaikuttaa ilmentymiseen. Chromatinin tilan vaihtelut, DNA-metylaatio ja histonien modifikaatiot vaikuttavat geenien aktiivisuuteen.

Käytännön merkitys: Kromosomien kartoittaminen ja karyotyyppien analysointi ovat keskeisiä diagnoosissa ja genomisessa tutkimuksessa. Yleisimmät poikkeavuudet ovat aneuploidia sekä rakenteelliset muutokset kuten translokaatio, deleetio, duplicatio ja inversio. Genomin sekvensointi täydentää näitä havaintoja geneettisen diagnoosin tueksi.