DNAanalytiikan

DNA-analytiikka on tutkimusala, joka tutkii deoksiribonukleiinihapon, eli DNA:n, rakennetta sekä perimän ilmenemistä näytteiden kautta. Sen tavoitteena on tunnistaa yksilöitä, selvittää sukulaisuussuhteita, tutkia geneettisiä sairauksia sekä tukea tutkimusta, oikeuslaitosta ja terveydenhuoltoa. DNA-analytiikka yhdistää biologiaa, kemiaa ja informatiikkaa; se hyödyntää sekä kokeellisia että laskennallisia menetelmiä ja suuria tietojoukkoja.

Keskeisiä menetelmiä ovat DNA:n eristäminen näytteestä, polymeraasi-ketjureaktio PCR, sekä mikrosatellittien eli STR-analyyseihin liittyvät menetelmät. DNA-sekvensoinnissa käytetään sekä Sangerin menetelmää että seuraavan sukupolven sekvensointia (NGS). Lisäksi suoritetaan mitokondrio-DNA-analyyseja, Y-kromosomi-analyyseja sekä muita varianttien tulkintoja yksilöinnin ja sairauksien tutkimiseksi.

Sovellukset kattavat oikeuslääketiede ja rikostutkinta, kuten todistusaineiston yksilöinti ja sukulaisuustestit. Terveydenhuollossa DNA-analytiikka tukee geneettistä diagnostiikkaa, riskien arviointia ja farmakogenomiikkaa. Tutkimuksessa sitä käytetään myös populaatio- ja evoluutiotutkimuksiin sekä maatalous- ja eläinjalostuksessa.

Eettiset ja oikeudelliset kysymykset: yksityisyys, suostumus, tietoturva ja datan hallinta. Tulosten tulkintaan liittyy epävarmuutta ja tulkinnan virhemahdollisuuksia. Käytäntöjä säädellään standardien, laadunvarmistuksen ja asianmukaisen raportoinnin avulla sekä näytteiden ja tulosten hallinnalla.