Bærerene

Bærerene er individer som bærer én kopi av en genetisk variant som er forbundet med en recessiv sykdom eller egenskap, men de fleste viser vanligvis ingen symptomer. Ved autosomal recessiv arv må et barn arve to kopier av den muterte varianten, én fra hver av foreldrene, for å utvikle sykdommen. Bærerens genetiske status påvirker vanligvis helsen, men de kan overføre mutasjonen til avkommet. Når to bærere får barn, er sannsynligheten for et barn som blir sykt 25 prosent, for et barn som også er en ny bærer 50 prosent, og for et barn som ikke har mutasjonen 25 prosent.

Bærer screening og testing tilbys i mange land, spesielt hvis det finnes familiehistorie eller høy forekomst i befolkningen. Testing kan gjennomføres via blodprøve eller spyttprøve, og resultatene bør tolkes i sammenheng med genetisk veiledning. Ved par som planlegger familie, kan alternativet preimplantasjonsteknologi (PGT) vurderes for å redusere risikoen for å få et barn med sykdom.

Etikk og veiledning spiller en viktig rolle. Identifisering av bærere reiser spørsmål om personvern, informert samtykke og potensielle sosiale konsekvenser. Genetisk veiledning forklarer risiko, alternativer og støttemuligheter.

Se også: autosomal recessiv arvegang, genetisk veiledning.