Biotiiniriippuvainen

Biotiiniriippuvainen on tila tai käsite, jolla tarkoitetaan tilannetta, jossa elimistö tarvitsee ulkoista biotiinia biokemiallisten reaktioiden normaalin toiminnan ylläpitämiseksi. Biotiini (B7-vitamiini) on tärkeä kofaktori useille karboksylaasientsyymeille, ja sen rooli kattaa rasvojen, hiilihydraattien sekä aminohappojen aineenvaihdunnan. Biotiiniriippuvaisuutta voi esiintyä sekä synnynnäisissä että hankinnoista johtuvissa muodoissa, joihin liittyy biotiinin hyödyntämisen tai kierrätyksen ongelmia.

Syy voi olla geneettinen: biotinidinaasin (biotinidase) puute tai holokarboksylaattisyntetaasin (HLCS) puutos sekä muita biotiinin käyttöön ja kierrätykseen vaikuttavia häiriöitä. Näissä tapauksissa biotiinin määrä normaalissa verenkierrossa ei riitä, tai biotiinin aktiivisuus elimistössä on heikentynyt, mikä luo riippuvuuden biotiinilisästä. Joissakin tapauksissa kyse voi olla biotiinivasteisesta sairaudesta, jossa suuri biotiinilisä ja/tai muiden ravintoaineiden tuki helpottavat oireita.

Oireet ovat moninaisia ja voivat sisältää neurologisia löydöksiä (kouristukset, hypotonia, kehitysviiveet), metabolisia häiriöitä (laktaattiaineenvaihdunnan poikkeavuudet, asidoosi), sekä iho- tai hiusmuutoksia. Diagnoosi perustuu biotinidase-aktiviteetin mittaukseen veressä, mahdolliseen HLCS-geenitekstaukseen sekä joskus uusiin seulontatutkimuksiin. Diagnoosin varmistuttua hoito on elinikäinen biotiinilisäys, joka voi johtaa nopeaan tai merkittävään kliiniseen paranemiseen joillakin potilailla, erityisesti varhaisen hoidon yhteydessä.

Ennusteena biotiiniriippuvuudessa on hyvä, kun hoito aloitetaan varhain; viivästyneessä diagnoosissa voi ilmetä pysyviä neurokognitiivisia vaikutuksia. Tilaa seurataan geneettisesti ja kliinisesti, ja hoitomuotojen sovittaminen sekä ravitsemuksellinen tuki ovat keskeisiä. Biotiiniriippuvaisuutta käsittelevässä kirjallisuudessa korostetaan kokonaisvaltaista lähestymistä ja yksilöllistä hoitosuunnitelmaa.