Biomarkkeri

Biomarkkeri on mitattavissa oleva biologinen muuttuja, joka ilmaisee terveyden, sairauden tai biologisen prosessin tilaa. Biomarkkerit voivat olla diagnostisia, prognostisia, ennustavia tai farmakodynaamisia, ja osa niistä toimii korvattavina päätepisteinä lääkekehityksessä. Ne voivat perustua esimerkiksi proteiineihin, geenivarianteihin, metaboliitteihin sekä kuvantamismenetelmiin tai kehon fysiologisiin mittauksiin.

Biomarkkerien kehitys etenee useimmiten kolmessa vaiheessa: löytö-, analyyttinen validointi ja kliininen validointi. Löytövaiheessa etsitään luotettavasti yhteyksiä tiettyyn tilaan tai hoitovaikutukseen. Analyyttinen validointi varmistaa mittausmenetelmän tarkkuuden, toistettavuuden ja herkkyyden. Kliininen validointi todentaa markerin todelliset yhteydet sairauteen, ennusteeseen tai hoitovaikutukseen suurissa potilasjoukoissa. Lisäksi markkerin soveltuvuutta käytettäväksi kliinisessä päätöksenteossa arvioidaan sekä standardoinnilla että mahdollisilla regulaatio- ja eettisillä näkökohdilla.

Biomarkkerit löytävät sovelluksia kroonisten ja akuutti- sairauksien, lääkehoidon seurannan sekä terveyden seurantaan liittyvissä tutkimuksissa. Esimerkkejä ovat PSA(prostatarakoscreening), HbA1c pitkäaikaissokerin hallintaan, troponiini sydäninfarktin diagnostiikassa sekä CRP tulehduksellisen tilan merkkijä. Tulevaisuudessa painottuvat moni-biomeikkojen paneelit, kuvantamisen biomarkkerit ja digitaaliset biomarkkerit sekä tekoälyn hyödyntäminen markerien tulkinnassa. Haasteisiin kuuluu erityisesti herkkyys ja spesifisyys, biologinen vaihtelu, standardointi laboratorioissa sekä eettiset ja sääntelyyn liittyvät näkökulmat.