BRCA2geenissä

BRCA2 on geeni, joka sijaitsee ihmisessä kromosomissa 13 ja kuuluu sydän- ja verisuonijärjestelmän sekä perimän suojamekanismien osaan. Se koodaa proteiinia, joka on keskeinen DNA:n korjausprosessissa, erityisesti kaksijalkaisissa rikkoutumisissa. BRCA2-proteiini auttaa rekrytoimaan ja säätelemään muita DNA:n korjausmekanismeihin osallistuvia proteiineja, kuten RAD51:ta.

Mutaatioita BRCA2-geenissä liittyy merkittävästi lisääntyneeseen riskiin kehittää rinta- ja munasarjasyöpiä. Nämä mutaatiot voivat olla periytyviä, ja ne altistavat yksilön erityisesti rinta- ja munasarjasyövälle. Periytyvä BRCA2-mutaation kantaminen voi lisätä tämän syövän riskiä jopa 70 %, mutta ei tarkoita automaattisesti sitä, että henkilö kehittää syövän. Itse geneettinen muutos mahdollistaa kuitenkin immuunijärjestelmän heikentymisen tai epänormaalin solujen lisääntymisen, mikä voi edistää kasvainten muodostumista.

Genetiikan tutkimus ja molekyylibiologia ovat tarjonneet keinoja määrityksiin ja seulonnoihin, kuten esimerkiksi geneettisiin testauksiin, jotka voivat auttaa hengenvaarallisten syövän muotojen ennaltaehkäisyssä tai varhaisessa diagnosoinnissa. Monilla BRCA2-mutaatioihin liittyvillä potilailla on käytössä riskin vähentäviä toimenpiteitä, kuten elinsiirto- tai ennaltaehkäiseviä leikkauksia, sekä kohdennettua seurantaa.

Tutkimukset jatkavat geenin ja sen mutaatioiden ymmärtämistä, mikä on olennaista syövän ehkäisyn ja hoidon kehittämisessä.