Autosomipopulaatiossa

Autosomipopulaatiossa tarkoitetaan kyseisen lajin populaation autosomeihin (eli kromosomeihin 1–22 ihmisellä) liittyvää geneettistä vaihtelua ja sen jakautumista populaatiossa. Autosomit ovat perimältään kaikkien sukupuolten molemmat kopioparit, toisin kuin sukupuoleen liittyvät X- ja Y-kromosomit sekä mitokondrion DNA. Tämän vuoksi autosomien variaatio heijastaa laajasti yksilöiden geneettistä taustaa ja populaation historiaa.

Keskeiset käsitteet ovat allelin frekvenssit ja genotyyppien jakaumat. Yksinkertaisessa bi-alleelisessä locusissa on alleleille A ja a frekvenssit p ja q, joista p + q = 1. Genotyyppien frekvenssit noudattavat Hardy–Weinbergin tasapainoa: p^2 muodostaa AA-näkymää, 2pq Aa-näkymää ja q^2 aa-näkymää. Tämä tasapainotila pätee ideaalissa populaatiossa, jossa ei ole valintaa, mutaatiota, migraatiota, sattumaa eikä ole rajoitettua populaatiokohtaista suurta koko.

Autosomeilla geenien periytyminen on kaksi kopioa joka yksilöä kohti sekä uudelleensegmentoitava rekombinaatio, mikä ei tee eroa sukupuolten välillä kohtuullisesti. Populaation evoluution kannalta keskeisiä voimia ovat sattumanvarainen geneettinen drift, luonnonvalinta, migraatio ja mutaatiot. Nämä voimat voivat muokata alleleja ja niiden frekvensejä erityisesti pienissä populaatioissa sekä populaatioiden välillä.

Sovellukset ja mittarit sisältyvät heterozygositeetin arviointiin, populaatioerotuksen mittaamiseen (esim. Fst), sekä koko-genomisten tutkimusten (GWAS) ja sukupuujen välinen vertailuissa käytäviin autosomaalisiin markkereihin. Autosomien variaatioaineisto on keskeinen myös perimänkäyttäjien ja kantokokonaisuuksien (analytiikka, faasi/ankara) tutkimuksessa sekä monien yleisempien sairauksien geneettisen taustan selvittämisessä.