Arvsmønster

Arvsmönster avser de sätt på vilka genetisk information förs vidare från föräldrar till avkomma och hur ärftliga egenskaper eller sjukdomar uppträder i familjer. Klassiska mendelska mönster inkluderar autosomalt dominant, där en enda sjuklig allel ger sjukdom (exempel: Huntingtons sjukdom), och autosomalt recessivt, där två kopior krävs (exempel: cystisk fibros). X-bundna mönster påverkar gener på X-kromosomen; X-bundet recessivt drabbar oftare män (exempel: Duchennes muskeldystrofi), medan X-bundet dominant kan ge sjukdom även hos kvinnor (exempel: Rett syndrom).

Andra mönster innefattar mitokondriell arv där mutationer i mitokondrie-DNA ärvs maternellt (exempel: Leber’s hereditära optikusneuropati) och Y-bundet arv som endast överförs från far till son. Kodominans och ofullständig dominans beskriver hur två allelers uttryck kan kombineras (exempel: sicklecelltrait vs sjukdom). Multifaktoriell eller polygen arv styrs av många gener och miljöfaktorer, vilket är vanligt vid komplexa egenskaper som höjd och typ 2-diabetes.

Begrepp som penetrans (andel bärare som visar fenotyp) och expressivitet (grad av uttryck) påverkar hur tydligt ett arvsmönster syns i en familj. De som arbetar med genetisk diagnostik och rådgivning använder släktträd, molekylära tester och populationsdata för att tolka arvsmönster, uppskatta risker och ge information till berörda individer.