Ainevahetushäired

Ainevahetushäired on haiguste grupp, mis tuleneb keha keemiliste reaktsioonide (ainevahetuse) talitlushäiretest. Tavaliselt on põhjuseks ensüümi, transporteri või koentsüüdi puudus või funktsioonihäire, mis takistab toidu energiaks muutmist või rakkude koostisosade sünteesi.

Enamikku ainevahetushäireid iseloomustab geneetiline pärilikkus; enamasti on need kaasasündinud ja edastatakse autosomaalselt retsessiivselt või X-seotud teed. Omandatud vorme võib esineda väga harva ja need tekivad muude haiguste või toitainete puudulikkuse tõttu.

Sümptomid varieeruvad vastavalt haigusele, kuid võivad hõlmata kehakaalu ja kasvu pidurdumist, arenguhäireid, korduvaid oksendamisi, väsimust, agressiivsust või krambpe. Mõned häired võivad ilmneda kohe sünnist või varases eas; teised hilisemas elus. Vastsündinute skriiningprogrammid (nt MS/MS) võimaldavad paljudel kaasasündinud ainevahetushaigustel varakult avastada.

Diagnoos tehakse vere- või uriinianalüüsidega biokeemiliste markerite ja vajadusel geenitestide abil. Vastsündinud programmid ja täpsemad testid (nt tandemmass-spektromeetria) aitavad eristada erinevaid häireid.

Ravi keskendub haiguse tekitava protsessi kontrollimisele või lõpetamisele. See võib tähendada spetsiaalset dieeti või toitumise muutust, puudujääkide asendamist (ensüümid või kofaktorid), ravimite kasutamist või mõnel juhul meditsiinilist jälgimist ning mõnel raskemal juhul transplantatsiooni.

Prognoos oleneb haiguse tüübist, varajase avastamise ja ravi võimalikkusest. Paljude kaasasündinud ainevahetushäirete korral on varajase toitumise ja pideva jälgimisega elukvaliteet parandatav; raskemad vormid võivad põhjustada püsivaid kahjustusi.