Ainevahetushaigused

Ainevahetushaigused on haiguste rühm, mis mõjutab keha võimet muuta toitaineid energiaks, ehitusaineteks või signaalide jaoks vajalikke molekule. Enamik neist on kaasasündinud ja tulenevad ensüümide või muude biokeemiliste võrkude puudulikkusest (kaasasündinud ainеvahetushaigused), kuid mõnel juhul võivad haigused olla omandatud. Sümptomid varieeruvad suuresti ja võivad ilmneda varases lapsepõlves või igal eluetapil.

Need jagunevad alamhulkadesse, näiteks aminohapete metabolismi häired (nt fenüülketonuuria), süsivesikute ja galaktoosi metabolismi häired (galaktoosemia, glükogeeni ladustamishäired), orgaaniliste hapete häired, urea tsükli häired, porfüriad ning mitokondriaalsed ja lüsooshaigused. Haiguste spetsiifilised tunnused ja raskusaste varieeruvad sõltuvalt mehhanismist ja organismi võimest kohaneda ainevahetuskatkestustega.

Kliiniline pilt hõlmab sageli arenguhäireid, kehv kasvu, korduvaid oksendamisi ja nõrkust; kriisid võivad tekkida paastumise või haiguste ajal ning kaasneda võib metabolic acidosis, hüperammonemia ja muud elutähtsad kõrvalekalded. Diagnoos tehakse sageli vastsündinute skriinimise põhjal ning seejärel kinnitatakse biokeemiliste testide (plasma aminohapped, uriini orgaanilised happed, acylcarnitine profiil) ja geneetiliste uuringutega.

Ravi keskendub haigusseisundi toitumuslikule ning medikamentoossele juhtimisele ja sõltub konkreetsest haigusest. Näiteks piiratakse teatud ainete tarbimist (nt fenüülketonuuria dieet või galaktoosemia vältimine), mõnel juhul on olemas asendusensüümteraapia või muu spetsiifiline ravi. Varajane diagnoos ja multidistsiplinaarne hooldus parandavad elukvaliteeti ja prognoosi. Vastsündinute skriinimise programmid mängivad olulist rolli varajases avastamises.