AVohitusoireyhtymä

AVohitusoireyhtymä, myös tunnettu nimellä *autofagisoireyhtymä* tai *autofaginen oireyhtymä*, on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheutuu autofagian häiriöstä. Autofagia on solujen sisäinen prosessi, jossa vanhat tai vaurioituneet soluelimet tuhoutuvat ja uudelleen käytettäviä aineita vapautuu. AVohitusoireyhtymä liittyy pääasiassa *ATG16L1*-geenin mutaatioihin, joka on tärkeä autofagian sääntelyyn osallistuva geeni.

Sairaus ilmenee yleensä lapsuudessa ja sen oireet vaihtelevat, mutta tyypillisiä piirteitä ovat suolistosairaudet, kuten krooninen ripuli ja vatsakipu, sekä ihon ja limakalvojen tulehdukselliset muutokset. Joillakin potilailla voi esiintyä myös maksan ja pernan laajentumista sekä autoimmuunisairauksia, kuten nivelreumaa tai diabetes mellitusta. Joissakin tapauksissa sairaus voi myös vaikuttaa aivojen toimintaan, aiheuttaen kehitysvammaisuutta tai kognitiivisia häiriöitä.

AVohitusoireyhtymän diagnoosi perustuu oireiden perusteella, mutta vahvistetaan usein geenitutkimuksella. Hoito on oireenmukaista, ja se keskittyy tulehduksen hallintaan, ravitsemuksen tukemiseen sekä mahdollisten komplikaatioiden hoitoon. Perinnöllisyys on autososomiaalista resessiivistä, mikä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat ovat kantajia, mutta eivät välttämättä itse sairastuneita.

Tutkimus AVohitusoireyhtymästä on edelleen kehittyvä aluetta, ja uusia hoitomuotoja kehitetään jatkuvasti. Sairaus on nimetty tutkijan Aki Vähä-Koskisen mukaan, joka on tutkinut autofagian roolia tulehdussairauksissa.