translokasyonlardr

Translokasyonlar, kromozomlar arasında genetik materyalin bir bölümünün karşı kromozoma transferiyle oluşan yapısal kromozom bozukluklarıdır. Bu olaylar somatik hücrelerde (örneğin bazı kanserlerde) veya germline hücrelerinde (bireyin genetik düzeyinde) meydana gelebilir ve fenotipi çeşitli şekillerde etkileyebilir.

İki ana tip bulunur: reciprocal translokasyon (karşılıklı değişim) ve robertsonian translokasyon (yakın atsagolojik kromozomların kısa kolları fused olarak tek kısa kromozom oluşturur). Reciprocal translokasyonlarda segments exchange edilir; robertsonian translokasyonlarda ise genellikle 13, 14, 15, 21 veya 22. kromozomlar arasında uzun kollu yapılar bir araya gelir ve kromozom sayısı düşer.

Klinik sonuçlar taşıyıcıya bağlıdır. Dengeli translokasyon taşıyıcıları çoğu zaman normal fenotipe sahiptir; ancak üreme hücrelerinde translokasyonun dengesi bozulursa unbalanced gametler oluşabilir. Bu durumda gebelik kayıpları, doğumsal anomaliler veya ağır fenotipli çocuklar görülebilir. Kansere özgü translokasyonlar ise somatik değişiklikler olarak ilerler ve gen ifadesini değiştirebilir; örnekler arasında Philadelphia kromozomu t(9;22) BCR-ABL gibi yapılar yer alır ve özellikle bazı lösemi ve lenfoma türlerinde rol oynar.

Teşhis ve tanı, karyotip analizi (G-banded) başta olmak üzere FISH, mikroarray CGH ve gelişmiş sekanslama yöntemleriyle yapılır. Bu teknikler translokasyonların türünü, bozulmuş genom bölgelerini ve taşıyıcılık durumunu belirlemeye yardımcı olur. Translokasyonlar, genetik danışmanlık ve uygun takip ile yönetilir.