translokacím

Translokace je typ chromozomové rearrangment, při němž se část jednoho chromozomu přesune na jiný chromozom nebo na jinou část stejného chromozomu. Dělí se na vyvážené translokace, při nichž nedochází k ztrátě ani nadměrnému množství genetického materiálu, a na nevyvážené translokace, které vznikem ztráty či duplicace genetického obsahu mohou způsobit vývojové vady, narušení funkce genů či potíže s plodností.

Mechanismus translokací bývá následkem poruch během rekombinace, opravy dvojstranných řetězců DNA nebo během mitózy či meiosy. Translokace mohou být dědičné (inherované) nebo vzniknout de novo. U člověka mohou vyvážené translokace zůstat bezčetné, avšak jejich nositelé mohou mít obtíže s oplodněním či s vývojem plodu, protože nevyvážené dělení genetického materiálu u potomků často vede k potratům či vrozeným vadám.

V klinické praxi se translokace významně uplatňují i v onkologii. Některé translokace vedou ke vzniku fúzních genů, které aktivují onkoproteiny (například BCR-ABL při chronic­ká leukémii, PML-RARA u akutní promyelocytické leukémie, EWS-FLI1 u sarkomů). Tyto fúzní geny mohou sloužit jako diagnostické markery a cíle chemoterapeutických či cílených terapeutických zásahů.

Diagnostika translokací zahrnuje karyotypizaci, fluorescenční hybridizaci in situ (FISH), mikroarrayCGH a moderní sekvenovací metody (NGS). Zjištění translokací má význam pro genetické poradenství, reprodukční plánování a léčebnou strategii. U rostlin i některých organismů představují translokace mechanismus genetické variability a mohou ovlivnit využitelnost v šlechtění.