sykdomsalller

Sykdomsalleler er genetiske varianter, ofte referert til som alleler av et bestemt gen, som enten direkte forårsaker sykdom eller øker risikoen for at sykdom utvikles. En allele er en variant av et gen som kan være forskjellig fra den vanlige referanseversjonen. Sykdomsalleler kan være monogene og gi sykdom med tydelige arvegangsmønstre som autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet arv, eller de kan være del av polygeniske møstre der mange små effekter bidrar til risiko.

Monogene sykdomsalleler gir ofte høy penetrans og klare fenotyper, mens risikoalleler ofte har lavere penetrans og virker sammen med andre genetiske og miljømessige faktorer. Noen sykdomsalleler virker i kodende regioner og endrer proteinstruktur; andre ligger i regulatoriske regioner og påvirker genuttrykk.

I populasjoner varierer frekvensen av sykdomsalleler mellom grupper. Founder-effekter og genetisk drift kan gjøre enkelte alleler mer vanlige i spesifikke befolkninger. Sykdomsalleler brukes i medisinsk praksis for å identifisere bærere og pasienter, særlig ved familiehistorie av kjent sykdom, og inngår i genetisk rådgivning og screening.

Eksempler: Sykdomsallel i CFTR-genet som delta F508 gir cystisk fibrose ved autosomal recessiv arv; HbS-allelet i HBB-genet gir sigdcelleanemi og gir viss malariaresistens i heterozygoter; patogene varianter i BRCA1 og BRCA2 øker risiko for bryst- og ovarialkreft.

Etiske spørsmål, personvern og informert samtykke er sentrale i genetisk testing og forskningsbruk av sykdomsalleler.