spinocérébelleuses

Les spinocérébelleuses désignent un groupe d'ataxies héréditaires caractérisées principalement par une atteinte du cervelet et de ses connexions, responsable de troubles de la coordination et de l'équilibre. Le terme regroupe des formes autosomiques dominantes (souvent appelées SCA pour spinocerebellar ataxias) et des formes récessives; certaines entités classiques incluent les SCA numérotées (SCA1, SCA2, SCA3/Machado–Joseph, etc.) et d'autres ataxies héréditaires comme l'ataxie de Friedreich.

Cliniquement, les patients présentent une ataxie cérébelleuse progressive, dysarthrie, nystagmus, troubles oculomoteurs, et parfois neuropathie périphérique, rigidité, dystonie ou signes cognitifs selon le sous-type. L'âge d'apparition est variable, allant de l'enfance à l'âge adulte, et la progression est généralement lente mais inéluctable.

La physiopathologie de nombreuses formes dominantes implique des expansions répétées (souvent CAG) conduisant à des protéines mutées et à une dégénérescence neuronale sélective. Le diagnostic repose sur l'anamnèse familiale, l'examen neurologique, l'imagerie cérébrale (atrophie cérébelleuse à l'IRM) et la confirmation par tests génétiques.

Il n'existe pas de traitement curatif établi; la prise en charge est multidisciplinaire et symptomatique, incluant rééducation, orthèses et interventions pour la dysphagie ou la parole, ainsi que le conseil génétique. La recherche se concentre sur la compréhension moléculaire, les biomarqueurs et le développement de thérapies ciblées.