sekvensointipohjaisia

Sekvensointipohjaiset menetelmät kuvaavat tutkimus- ja analyysitapoja, joiden keskiössä ovat sekvensointidatasta saatavat tiedot. Sekvensointidataa kerätään usein DNA- tai RNA-sekvensoinnilla, ja siitä johdettuja tulkintoja käytetään monin tavoin biologian ja biotieteen kysymyksiin vastaamiseen. Termiä käytetään erityisesti genomian, transkriptomian sekä metagenomian yhteydessä.

Käyttökohteita ovat esimerkiksi genomian ja transkriptomian tutkimukset sekä yksisolujen sekvensointiin liittyvät kokeet (single-cell sequencing). Metagenomi-profilointi ja epigenomiset analyysit myös riippuvat sekvensointidatasta. Tyypillisiä sekvensointipohjaisia analyysejä ovat kohdistaminen referenssigenomiin tai -transkriptomiin, muuttujien/varianttien havaitseminen sekä ilmentymien kvantitatiivinen arviointi sekä koostumuksen profilointi mikrobi- tai ympäristömikrobioman kontekstissa.

Tyypillinen työnkulku sisältää laadunvalvonnan, sekvensointidatan kohdistamisen referenssikohteisiin sekä tulosten tulkinnan, kuten varianttien tunnistamisen, ilmentymien kvantitatiivisen arvioinnin tai metagenomisen koostumuksen kuvaamisen. Tämä lähestymistapa hyödyntää suurta mittakaavaa dataa ja mahdollistaa sekä perinnöllisen tiedon että ilmentymisrakenteiden kartoituksen, mutta se tuottaa myös suuria tiedostomääriä ja vaatii merkkipohjaista analyysiä.

Sekvensointipohjaiset menetelmät ovat keskeinen osa moderneja genomian, transkriptomian ja metagenomian tutkimuksia sekä kehittyviä kliinisiä sovelluksia. Ne edellyttävät usein sekä teknistä että bioinformaatista osaamista sekä asianmukaisia standardeja ja laadunhallintaa.