sekvensbaseret

Sekvensbasert er en betegnelse som brukes i norsk og dansk til å beskrive tilnærminger og metoder som bygger på sekvensinformasjon fra DNA eller RNA. I stedet for å basere seg på fenotypiske egenskaper analyseres og tolkes data som kommer fra genetiske sekvenser. Begrepet brukes i biologi, medisin og bioteknologi for å indikere at innsikt og beslutninger hviler på sekvensdata.

Sekvensbaserte metoder brukes i genomikk, transkriptomikk, metagenomikk, filogenese og befolkningsgenetikk, samt i klinisk diagnostikk og molekylær patogenotyping. I medisinsk sammenheng kan sekvensbasert diagnostikk avdekke mutasjoner i kreftgenom eller identifisere infeksjonssykdommer ved å lese pasient- eller mikroorganismenes nukleotidsekvenser. Slike tilnærminger muliggjør høyoppløselig kartlegging av genetiske variasjoner og endringer som ellers er vanskelig å oppdage.

Prosessen involverer ofte neste-generasjons-sekvensering (NGS) eller annen DNA/RNA-sekvensering, etterfulgt av dataforberedelse, kvalitetskontroll, sekvensering og kartlegging mot referansesekvenser, samt variantoppkalling og annotering. Analysen skjer i bioinformatiske arbeidsflyter med programvare for sekvensanalyse og statistikk, og resultatene tolkes i kliniske eller vitenskapelige kontekster.

Fordeler med sekvensbaserte metoder inkluderer høy oppløsning, bred dekning av variabilitet og muligheten til å oppdage ukjente varianter. Begrensninger inkluderer kostnader, behov for avansert dataanalyse og personvernshensyn, samt risiko for bias i prøver eller sekvenseringsprosessen og utfordringer i tolkningen av mange varianter. Termen finnes også i variasjoner som sekvensbasert diagnostikk, avhengig av kontekst.