sarlósejt

A sarlósejt vagy sarlósejtbetegség egy öröklődő vérképző rendellenesség, amelyet a hemoglobin S mutációja okoz a β-globin génben (HBB). Öröklődése autoszomális recesszív; két hordozó szülő esetén gyermeknél előfordulhat a betegség, egy hordozó pedig általában tünetmentes. A legismertebb formák közé tartozik az HbSS, az HbSC és az HbS‑beta‑thalassemia.

Pathofiziológia: deoxigénált hemoglobin S polimerizálódik, az érintett vörösvértestek sarló alakúvá válnak és merevekké lesznek. A sarlósejtek könnyebben eltömődnek apróerekben, ami vaso-occlusív krízisekhez és krónikus hemolízishez vezet. Emiatt alakul ki krónikus anemia, gyulladásos állapotok és funkcionális splenectomia.

Tünetek és szövődmények: jellemző a fájdalmas krízisek (vaso-occlusív események), dactylitis csecsemő- és kisdedkorban, splenikus sequestráció, akut mellkasi szindróma, fertőzésekre való fokozott hajlam, krónikus fáradtság és bőrsebek. Hosszú távon érrendszeri szövődmények, stroke és pulmonális hipertónia is előfordulhat.

Diagnózis: újszülöttkori szűrés, genetikai vizsgálat és Hb-elektroforézis vagy kapszula-szelektív technikákkal történő hemoglobinspektruma megállapítja a HbS jelenlétét és a beteghordozói/kevert állapotot (HbS, HbF, HbA/ HbC).

Kezelés és gondozás: akut krízis esetén fájdalomcsillapítás és megfelelő hidratálás, krónikus kezelésként hydroxyurea növeli a HbF arányát és csökkenti a krízisek gyakoriságát; vérátömlesztés súlyos anémia vagy krízis esetén; fertőzésmegelőzés gyermekeknél antibiotikus profilaxissal és rendszeres oltásokkal; hosszú távú megoldások közé tartozik a csontvelő- vagy génterápia potenciális lehetőségei.

Prognózis és előfordulás: a gondozás javulásával a túlélés és életminőség sokat nőtt, de a betegség megköveteli a folyamatos orvosi figyelmet. Leggyakoribb előfordulási csoportjai közé tartoznak az afrikai származású populációk, mediterrán és közel-keleti etnikai csoportok.