punktmutasjoner

Punktmutasjoner er endringer i en enkelt nukleotidbase i DNA-molekylet. Disse mutasjonene kan oppstå spontant under DNA-replikasjon eller induseres av mutagener som stråling eller visse kjemikalier. Til tross for at de kun involverer en base, kan punktmutasjoner ha betydelige konsekvenser for organismens genetiske materiale og fenotype.

Det finnes tre hovedtyper av punktmutasjoner. Substitusjoner er der en base erstattes med en annen. Dette kan være en transisjon, hvor en purin erstattes med en annen purin (adenin med guanin eller omvendt), eller en transversjon, hvor en purin erstattes med en pyrimidin (adenin eller guanin med cytosin eller tymin, eller omvendt). Instilasjoner er der en eller flere baser legges til DNA-sekvensen, mens delesjoner er der en eller flere baser fjernes.

Konsekvensene av punktmutasjoner varierer avhengig av hvor i genomet de oppstår og hvilken type mutasjon det er. Hvis en punktmutasjon skjer i en kodende region av et gen, kan den føre til at et annet protein blir produsert. Dette kan igjen påvirke proteinets funksjon, eller til og med føre til at det ikke produseres noe funksjonelt protein i det hele tatt. Noen substitusjoner, kalt nonsensmutasjoner, endrer et kodon slik at det koder for et stoppsignal, noe som resulterer i et forkortet protein. Andre substitusjoner, kalt missensmutasjoner, endrer et kodon slik at det koder for en annen aminosyre. Hvis en punktmutasjon skjer i en ikke-kodende region, kan den påvirke genuttrykk ved å endre reguleringssekvenser. Mange punktmutasjoner har ingen merkbar effekt, da genetisk kode er degenerert, eller mutasjonen skjer i en del av DNA-et som ikke har en funksjonell rolle.