pontmutációk

Pontmutációk, vagy bázishelyettesítések, olyan genetikai mutációk, amelyek során egyetlen DNS-bázis a kromoszómán egy másik bázisra cserélődik. Ezek a változások előfordulhatnak a kodoló régiókban (exonok) vagy a nem kódoló területeken, például intronokban vagy szabályozó elemek közelében.

A báziscserék lehetnek átmenetek (purinról purinra vagy pirimidinről pirimidinra) és transzverziók (purinról pirimidinra vagy fordítva). A mutációk hatása változó: lehet szinonim (szóközvetlenül nem változtat aminosavat), missense (más aminosav kerül a helyére), vagy nonsense (korai STOP kodont eredményezve rövidebb fehérjét ad). Emellett splice-site mutációk a mRNA érkezését és feldolgozását is befolyásolhatják, ami kiterjesztett vagy hiányzó exonokat eredményezhet.

Kódszinten a pontmutációk következménye változatos: a fehérje szerkezete és funkciója megváltozhat, vagy akár teljesen érintetlen maradhat. Nem kódoló régiókban mutációk a génexpresszió mértékét vagy mintázatát módosíthatják, például gátor elemek, promóterek vagy szabályozó kötőhelyek megváltoztatásával.

Okai közé tartoznak a DNS-szintézis közbeni hibák, környezeti mutagének okozta károk, illetve a DNS-reparálási mechanizmusok meghibásodása. Germinális (öröklődő) mutációk és somatikus (szerzett) mutációk egyaránt előfordulhatnak. Pontmutációk hozzájárulnak evolúciós változatossághoz és számos emberi betegség, például a sickle-sejtes vérszegénység genetikai alapjául szolgálnak. A betegségek felismerése és kezelése részben a pontos mutáció típusának azonosításától függ.