polymorfismeiksi

Polymorfismeiksi on suomen kielen translatiivinen taivutusmuoto sanasta polymorfismi. Sitä käytetään viittaamaan tilaan tai käsitteeseen, jossa ilmiö esiintyy polymorfismeina. Koska kyse on kieliopillisesta muodosta, sen tarkka merkitys riippuu kontekstista.

Biologiassa ja genetiikassa polymorfismi tarkoittaa perinnöllistä vaihtelua populaatiossa: kahden tai useamman yleisen allelin esiintymistä tietyssä geenissä tai genomin alueella. Eri polymorfismityyppejä ovat yksittäisnukleotidipolimorfismit (SNP), pienet lisäykset/poistot (indel) sekä kopiomäärän muutokset (CNV).

Polymorfismin yleisyys määritellään usein alleelien frekvenssillä; tyypillinen kriteeri on, että yleinen muoto esiintyy populaatiossa yli 1 prosentissa. Usein polymorfismit ovat neutraaleja, mutta ne voivat vaikuttaa fenotyyppiin, esimerkiksi sairauksiin tai lääkevasteisiin. Eri populaatioissa polymorfismeja voi olla eri taajuuksilla, mikä heijastaa evoluutiota ja historiallisen populaation rakennetta.

Havaitsemisessa käytetään genotyyppauksia ja DNA-sekvenointia; tulosten tulkinnassa huomioidaan populaatiokohtaiset erot sekä tekniset kattavuus- ja virhelähteet. Polymorfismi on keskeinen käsite evoluutiotutkimuksessa, väestögenetiikassa sekä lääketieteen sovelluksissa, kuten farmakogenomiikassa, sairauksien riskin arvioinnissa ja yksilöllisen hoidon suunnittelussa.