nukleotidivaihteluita

Nukleotidivaihtelut, tunnetaan myös nimellä polymorfismi tai SNP (single nucleotide polymorphism), ovat muutoksia DNA:n nukleotidisekvenssissä, jotka esiintyvät vähintään yhden prosentin väestöstä. Nämä vaihtelut voivat sijaita missä tahansa DNA:n osassa, mukaan lukien geenien ulkopuoliset alueet ja geenien sisäiset alueet. Suurin osa nukleotidivaihteluista on neutraaleja, eli ne eivät vaikuta merkittävästi yksilön terveyteen tai ominaisuuksiin.

Kuitenkin jotkut nukleotidivaihtelut voivat vaikuttaa proteiinien toimintaan tai geenien ilmentymiseen, mikä voi johtaa erojen syntymiseen yksilöiden välillä esimerkiksi ulkonäössä, aineenvaihdunnassa tai alttiudessa tietyille sairauksille. Esimerkiksi tietyt SNP:t on yhdistetty lisääntyneeseen riskiin sairastua sydän- ja verisuonitauteihin tai tiettyihin syöpiin.

Nukleotidivaihteluiden tutkimus on keskeistä monilla biologian ja lääketieteen aloilla. Genetiikassa niitä käytetään tunnistamaan geenejä, jotka liittyvät sairauksiin, ja henkilökohtaisessa lääketieteessä niiden avulla voidaan ennustaa yksilön vastetta tiettyihin lääkkeisiin. Ympäristötekijät ja mutageenit voivat myös aiheuttaa nukleotidivaihteluita. DNA-sekvensointitekniikoiden kehittymisen myötä nukleotidivaihteluiden tunnistaminen ja analysointi on helpottunut merkittävästi.