myeloperoksidaasia

Myeloperoksidaasin puutos on harvinainen geneettinen tila, jossa neutrofiilien ja makrofaagien myeloperoksidaasi (MPO) -entsyymi on vähentynyt tai puuttuu. MPO osallistuu neutrofiilien oksidatiiviseen räjähdykseen tuottamalla antimikrobisia hapettavia yhdisteitä, mukaan lukien hypohlori-happoa (HOCl). Puutos vähentää näiden yhdisteiden muodostumista ja voi heikentää mikrobien tuhoamista, vaikka muut tappamismekanismit säilyvät.

Kliininen kuva on tyypillisesti lievä tai oireeton. Joillakin potilailla voi esiintyä toistuvia infektioita, erityisesti Candida-sieni-infektioita, mutta vakavia infektioita tavataan harvoin. MPO-puutos tunnetaan usein satunnaisesti laboratorio-, perhekai- tai satunnaistutkimustapauksena.

Diagnoosi perustuu MPO-aktiivisuuden mittaukseen neutrofiileistä (peroksidaasiväri) alhaisten tai puuttuvien tulosten perusteella. Tämän jälkeen MPO-geenin mutaatioiden tutkiminen geneettisellä analyysillä voi varmistaa diagnoosin.

Hoito ja ennuste: Ei ole erityistä hoitoa MPO-puutokselle. Infektioita hoidetaan tavallisilla antibakteerisilla tai antifungaalisilla hoitomenetelmillä tarpeen mukaan. Useimmat ihmiset kokevat normaalia elämäminää, eikä MPO-puutos yleensä vaikuta elinikään merkittävästi.

Periytyminen: MPO-puutos periytyy autosomalisen recessiivisesti; molempien vanhempien on kantaja. Tämä selittää monien perheiden useamman lapsen puutosta.