myelodysplasie

La myélodysplasie, ou syndromes myélodysplasiques (SMD), désigne un groupe de troubles clonaux des cellules souches hématopoïétiques caractérisés par une production inefficace des cellules sanguines et par des anomalies morphologiques (dysplasies) dans au moins une lignée myéloïde.

Les SMD apparaissent surtout chez les personnes âgées, avec un âge médian autour de 70 ans. Le risque est accru après une chimiothérapie ou une radiothérapie préalables, ou en lien avec l’exposition à certains agents comme le benzène. Des formes congénitales et des associations avec des syndromes génétiques existent chez l’enfant.

La pathogénèse repose sur des mutations clonales des cellules souches et sur des anomalies chromosomiques (par exemple del(5q), monosomie 7), qui perturbent l’hématopoïèse et accroissent le risque de progression vers une leucémie aiguë myéloïde. Le diagnostic repose sur la présence de cytopénies persistantes, de dysplasies dans la moelle et d’anomalies clonales détectées par le caryotype ou le profiling moléculaire.

Le diagnostic et la classification s’appuient sur les critères internationaux, notamment le WHO et le IPSS-R pour le pronostic. Le pourcentage de blasts dans la moelle est habituellement inférieur à 20 %, et certains sous-types présentent des anneaux sideroblastiques.

La prise en charge est adaptée au risque et à l’état du patient. Les soins de soutien (transfusions, prévention et traitement des infections), les agents stimulant l’érythropoïèse et les hypométhylants (azacitidine, décitabine) sont utilisés selon les cas. Chez les patients à haut risque, les options incluent des thérapies plus intensives et, lorsque possible, la transplantation allogénique de cellules souches, qui demeure la seule approche potentiellement curative. Le pronostic varie selon le risque IPSS-R et le profil moléculaire.