mutációtípusok

Mutációtípusok

Mutációknak nevezzük a genetikai információ megváltozásait, amelyek lehetnek egyetlen nukleotid cseréje vagy nagyobb szerkezeti módosulások. A mutációk lehetnek somatikusak (csak egy adott sejt- vagy sejtvonalban jelennek meg) vagy germinálisak (öröklődnek a utódokra). Gyakori elkülönítés szerint megkülönböztetjük a spontán és a mutagén hatásra létrejövő mutációkat, illetve a funkcionális hatás szerint is.

Pontmutációk közé tartoznak az egymagvú nukleotidcserék. Ilyenek a helyettesítő mutációk (missense), amelyek egy aminosavat alakítanak át egy másikra, a nonsense mutációk, amelyek korai stopkodonnal zárják le a fehérjeszintézist, és a csendes (szinonim) mutációk, amelyek nem változtatják meg a fehérje szekvenciáját. Splice-site mutációk a splicing mechanizmus szabályozó elemeit érinthetik, és ezzel a feldolgozási folyamatot változtathatják meg.

Beszúrások és törlések (indel mutációk) során hosszabb vagy rövidebb szakasz kerül be vagy ki a DNS-ből; a keretek eltolódását okozó mutációk (frameshift) gyakran súlyosabb hatással járnak, mert a fehérje rendelését drasztikusan megváltoztatják. In-frame beszúrások vagy törlések esetén az olvasási keret változik, de a fehérje többé-kevésbé megőrizheti a szerkezetét.

Kromoszómális szinten előforduló típusok közé tartoznak a deletiók, duplikációk, inversiók és transzlokációk, valamint a kópiaszámbeli variációk (CNV). Ezek lehetnek egész kromoszómákra vagy kromoszómális részekre vonatkozók, és gyakran összetett hatással járnak a génkifejeződésre. Szintén fontos kategória a transzpozíciók, vagyis a mobil genetikai elemek beillesztődése.

Összegzésként a mutációtípusok sokféle mechanizmuson keresztül befolyásolhatják a génműködést és a fenotípust, a hatásuk pedig lehet semleges, patogén vagy adaptív.