mutationerna

Mutationerna avser ärftliga förändringar i DNA-sekvensen. De uppstår när DNA replikeras fel eller förändras av miljöfaktorer. De flesta mutationer har liten eller ingen märkbar effekt i en organisms fenotyp, medan andra är neutrala eller skadliga. Vissa mutationer kan vara fördelaktiga och bidra till genetisk variation och evolution över generationer.

Mutationer klassificeras ofta efter orsak och omfattning. Spontana mutationer uppstår utan yttre påverkan, medan inducerade mutationer orsakas av mutagener som UV-ljus eller kemikalier. När det gäller omfattning delas mutationer in i punktmutationer (en bas byts ut), insertioner och deletioner (indels), och större strukturella förändringar såsom dupliceringar, inversioner och translokationer. Mutationerna kan vara germline och därmed ärvbara, eller somatiska och inte ärvbara.

Orsaker till mutationer inkluderar fel under DNA-replikation och rekombination samt aktivitet från transposoner. Cellen har reparationsmekanismer, såsom proofreading under replikationen och olika vägar som mismatch repair, base excision repair och nucleotide excision repair. När dessa reparationssystem misslyckas kan mutationer bli permanenta.

Konsekvenserna av mutationer inkluderar sjukdomar som ärftliga störningar och cancer, men de står också bakom genetisk variation som kan göra populationer bättre rustade inför miljöförändringar.

Forskning och klinik studerar mutationer genom DNA-sekvensering, inklusive heltgenomsekvensering och exomsekvensering, samt olika molekylära metoder. Mutationsfrekvensen varierar mellan arter och celltyper; hos människor uppskattas antalet nya mutationer per generation till cirka 50–100 i den nyfödda arvsmassan, med cirka 1×10^-8 mutationer per baspar per generation.