mutaatiotyyppejä

Mutaatiotyypit viittaavat erilaisiin muutoksiin, joita voi tapahtua organismin geneettisessä materiaalissa. Geneettinen materiaali, useimmiten DNA, koostuu nukleotidien järjestyksestä, ja mutaatiot ovat tämän järjestyksen pysyviä muutoksia.

Yksi yleinen mutaatiotyyppi on pistemutaatio, jossa yksi nukleotidi korvataan toisella. Nämä voivat olla missense-mutaatioita, jotka muuttavat yhden aminohapon proteiinissa, nonsense-mutaatioita, jotka luovat ennenaikaisen lopetuskohtaan proteiinin synteesille, tai hiljaisia mutaatioita, jotka eivät muuta aminohappojärjestystä geneettisen koodin degeneraation vuoksi.

Toinen merkittävä mutaatiotyyppi ovat kromosomimutaatiot, jotka vaikuttavat laajempaan geneettisen materiaalin alueeseen. Nämä sisältävät deleetiot, joissa osa kromosomista menetetään, duplikaatiot, joissa osa kromosomista toistuu, inversiot, joissa kromosomin osa kääntyy ympäri, ja translaatiot, joissa osa kromosomista siirtyy toiseen kromosomiin.

Lisäksi on olemassa kehystymutaatioita, jotka tapahtuvat, kun nukleotidien lisäykset tai poistot eivät ole kolmella jaollisia, mikä muuttaa kaikkien proteiinia koodaavien nukleotidien lukutekijää ja siten proteiinin aminohappojärjestystä alun perin deleetion tai lisäyksen jälkeen. Mutaatioiden ymmärtäminen on keskeistä perinnöllisyyden, evoluution ja sairauksien tutkimuksessa.