multifaktoriaalsest

Multifaktoriaalne pärilikkus kirjeldab olukorda, kus omadused või haigused tulenevad paljude geenide koosmõjust ning ka keskkonnateguritest. Selline pärilikkus ei ole põhjustatud ühest geenist, vaid riskid on hajutatud paljude väikeste mõjude kaudu ning nende mõju võib erinevates populatsioonides mitmesugune olla.

Geeni- ja keskkonnategurid mängivad mõlemat rolli. Mõned geenivariandid annavad vaid pisikese lisahelmi, kuid nende kumulatiivne efekt koos keskkonnateguritega võib suurendada või vähendada riski. Sellised nähtused järgivad polügeenilist pärilikkust ning eriti oluline on see arenguperioodidel ning varases elus. Künnismudel kirjeldab olukorda, kus haigus avaldub, kui kogunenud risk ületab teatud piiri.

Tõendid ja meetodid: kaksik-uuringud, adoptsiooniuuringud ning suuremahulised geneetilised assotsiatsiooniuuringud (GWAS) kinnitavad multifaktoriaalse pärilikkuse olemasolu. Uuringutes on tuvastatud mitmeid geenivariante, kuid sageli nende mõju on väike ning haiguste tekkimise täpne ennustamineRemaining keeruline.

Näited: orofaciaalsed lõhed (lõhed huulel ja suulaes), diabeet 2, mõned südamehaigused ja hüpertensioon näitavad multifaktoriaalset päritolu. Praktikas tähendab see, et riskide hindamine võtab arvesse nii perekonna ajalugu kui ka keskkonnategureid ning elustiili mõju.

Praktiline tähendus: multifaktoriaalsed haigused nõuavad personaliseeritud riskide hindamist, elustiili muutusi ning vajadusel varajaseid ennetus- või sekkumismeetmeid, arvestades nii geneetilist eelsoodumust kui ka keskkonda.