monogeeninen

Monogeeninen tarkoittaa ominaisuutta tai sairautta, joka määräytyy yhden geenin mutaation vaikutuksesta. Tämäntyyppiset ominaisuudet noudattavat usein Mendelin periytymisperiaatteita: autosomaalinen dominoiva, autosomaalinen resessiivinen tai X-kromosominen periytyminen.

Esimerkkejä monogeenisista sairauksista ovat Huntingtonin tauti (autosomaalisesti dominoiva periytyminen), kystinen fibroosi (autosomaalisesti resessiivinen periytyminen) sekä Duchenne-lihasdystrofia (X-kromosomisesti recessiivinen periytyminen). Periytyminen määräytyy sen mukaan, missä geenimutaatio sijaitsee ja millainen vaikutus sen tuotteella on soluissa.

Monogeeniset sairaudet voidaan usein diagnosoida geneettisellä testauksella, mikä vaikuttaa sekä diagnostisiin että neuvontatarkoituksiin. Genetinen tieto auttaa arvioimaan riskejä periytyville sukupolville, sekä ohjaamaan hoitoa, seurattavuutta ja käytännön elämäntapa- ja perheasiakirjoja koskevia päätöksiä.

On kuitenkin huomattava, että vaikka sairaus on monogeeninen, ilmeneminen voi vaihdella yksilöittäin. Penetraatio ja ekspressiivisyys voivat olla epäsäännöllisiä, ja ympäristötekijät sekä sattuma voivat vaikuttaa vakavuuteen.

Monogeenisiä ominaisuuksia tulisi verrata polygeenisiin tai multifaktoriaalisiin ominaisuuksiin, joissa useampi geeni ja ympäristötekijät yhdessä määrittävät lopullisen ilmentymän. Monogeeninen on siten yksi periytymistavan ja geneettisen taustan luokka monimutkaisessa fenotyyppisessä kirjoissa.

---