medfødselsdefekter

Medfødselsdefekter, også kaldet medfødte misdannelser, er anatomiske eller funktionelle tilstande, der er til stede ved fødslen. De kan påvirke udviklingen af organer eller kropsdele, og sværhedsgraden varierer fra milde ændringer til alvorlige strukturelle mangler.

Forekomsten varierer men anslås ofte til omkring 3-5 procent af nyfødte. Mange defekter er små eller ikke umiddelbart symptomatiske, mens andre medfører betydelig funktionsnedsættelse eller kræver behandling som børn vokser. Defekterne kan være isolerede eller dele af et genetisk mønster eller kromosomafvigelse.

Årsagerne er typisk multifaktorielle: genetiske ændringer, kromosomforandringer og miljøpåvirkninger. Risikofaktorer inkluderer visse lægemidler under graviditeten (for eksempel valproat), alkohol, rygning, utilstrækkelig folinsyre, infektioner og dårlig diabeteskontrol. I mange tilfælde er årsagen ukendt.

Diagnose og screening af fosterlivet udføres gennem prenatal screening (ultralyd og blodprøver) og, hvis nødvendigt, invasiv diagnostik som fostervandsprøve eller moderkageundersøgelse. Efter fødslen vurderes barnet klinisk og med billeddiagnostik ved behov for videre udredning.

Behandling afhænger af typen og alvorligheden. Mange defekter kan korrigeres ved operation, medicinsk behandling eller rehabilitering, ofte i tværfaglige teams. Prognosen varierer betydeligt og afhænger af defektens art, behandlingstilgængelighed samt andre sundhedsforhold.

Forebyggelse fokuserer blandt andet på folinsyretilskud for at reducere neuralrørsdefekter, vaccinationer og undgåelse af teratogene stoffer i graviditeten. Samfundsmæssige etiske spørgsmål opstår ved tidlig screening og beslutninger om videre undersøgelser eller termination i enkelte lande.