litningasjúkdómum

Litningasjúkdómar eru röskunir sem stafa af óeðlilegu fjölda litninga eða byggingu litninga. Þeir eru aðallega flokksbundnir í tvo meginflokka: fjöldabreytingar (numerical) og byggingarbreytingar (structural). Fjöldabreytingar koma fram þegar litningar eru fleiri eða færri en eðlilegt tvílitningspar, oft vegna villu í meiósuskiptingu. Algengustu dæmin eru trisómíur eins og Down-syndrom (trisomy 21), Edwards-syndrom (trisomy 18) og Patau-syndrom (trisomy 13). Einnig eru kynlitningarbreytingar, t.d. Turner-syndrom (45,X) og Klinefelter-syndrom (47,XXY), og mosaíkmyndir þar sem litningar eru ólíkur fjöldi milli frumna.

Byggingarbreytingar fela í sér breytingar á byggingu litninga: eyðingar (deletions), endurtekningar (duplications), flutninga (translocations), snúninga (inversions) og hringlitninga. Dæmi eru eyðingar á 5p sem valda Cri du chat-sjúkdómnum, sem sýnir hvernig byggingarbreyting geta valdið sterkum einkennum, en sumar byggingarvaldar hafa minni eða engin einkenni.

Orsakir litningasjúkdóma eru oft villur í frumuskiptingu eða arfgengar hliðar sem leiða til óeðlilegs fjölda eða byggingar litninga. Riskinn tengist oft aldri móður, sérstaklega fyrir trisómíur.

Greining byggir á litningagreiningu: karyótyping (litningaskrá), FISH og uppfærsla með microarray (CMA). Forvarnir og ráðgjöf eru mikilvæg fyrir fjölskyldur með litningabreytingar, þar sem þær hafa áhrif á arfberi og endurtekningu. Meðferð er ekki til að lækna litningasjúkdóma; stuðningur, sérhæfð meðferð fyrir tiltekna einkenni og fjölskylduráðgjöf eru mikilvæg.