lipodisztrófia

A lipodisztrófia egy ritka rendellenesség, amely a test zsírszövetének mennyiségét és eloszlását érinti. Lehet általános formája, amikor a teljes test zsírszövete elveszik vagy nagyon lecsökken, illetve részleges formája, amikor csak bizonyos testtájakon van zsírvesztés. Kialakulhat öröklötten vagy szerzett formában.

Kategóriái közé tartoznak a congenital generalized lipodystrophy (CGL) veleszületett, a teljes test zsírvesztésével járó állapot, a familiáris részleges lipodisztrófia (FPL), amelynél a zsírvesztés többnyire bizonyos területekre korlátozódik, valamint szerzett lipodisztrófiák, például HIV-szerű lipodisztrófia. A klinikai tünetek és a zsíreloszlásformák változatosak, jellemző a zsírvesztés a felső és alsó végtagokban, az arc, a törzs vagy a vállöv területén, gyakran pedig inzulinrezisztencia és anyagcsere-rendellenességek is megjelennek.

Diagnózisának alapja a klinikai értékelés és a családi anamnézis; a testzsírok eloszlásának felmérésére képalkotó vizsgálatokat (DEXA, MRI) használnak. Genetikai vizsgálat segítségével azonosíthatók a releváns mutációk. Emellett laboratóriumi vizsgálatokkal gyakran észlelhetők hyperglikémia, hypertrigliceridaemia és májenzimek emelkedése, amelyek a máj zsírosodását jelezhetik.

Kezelése a szív- és anyagcsere-kockázatok csökkentésére irányul. Életmódváltás, diéta és testmozgás; szükség esetén diabetes és dyslipidaemia kezelése. Leptinpótló terápia (metreleptin) bizonyos formákban és tüneteknél kedvező hatásokat mutathat. A hosszú távú prognózis függ a betegség típustól és a társuló anyagcsere-rizikóktól. Genetikai tanácsadás hasznos lehet a családban élők számára.