kromoszómára

A kromoszómák az élő szervezetek genetikai információját hordozó hosszú, DNS- és fehérjékből álló szerkezeti egységek. Eukarióták sejtmagjaiban találhatók; prokariótákban a genetikai információ általában egy körkörös DNS-molekula formájában található a citoplazmában. A DNS-t a hisztonfehérjék köré tekeredve csomagolják, így a kromoszómák a sejtosztódások során kondenzálódnak és jellegzetes alakot öltenek.

A kromoszómának két testvérkromatidája van, amelyeket a centromer kapcsol össze; a replikáció után a kromatidák elválnak a mitózisban vagy meiózisban. Genetikai információt hordoznak, és a gének elhelyezkedése a kromoszómán van. A kromoszómák számával és felépítésével foglalkozik a kariotípus vizsgálata.

Fő típusai: autoszómák és nemi kromoszómák. A centromer helyzete alapján megkülönböztethetőek metacentricus, submetacentricus és acrocentrikus kromoszómák; a rövid karokat p-nek, a hosszú karokat q-nak nevezzük.

Az emberi sejtben a diploid állapot 46 kromoszómát tartalmaz (23 pár); a gaméták haploidok, 23 kromoszómával. Rendellenességek közé tartozik az aneuploídia (például trisomia 21 a Down-szindrómában) és a szerkezeti rearrengások, mint a deletiók, duplikációk, inversiók vagy transzlokációk. A kromoszómák helye és szerkezete alapvető az öröklődés és a genetikai variáció megértéséhez.