kromosomtal

Kromosomtal, eller antalet kromosomer, är det totala antalet kromosomer i cellernas kärna hos en organism eller vävnad. Begreppet används inom cytogenetik och beskriver skillnaden mellan haploida uppsättningar (n) i könsceller och diploida uppsättningar (2n) i somatiska celler. Hos de flesta djurarter är kromosomantalet uppdelat i två homologa kromosomuppsättningar, medan växter ofta uppvisar variation i ploiditet.

Antalet kromosomer varierar mellan arter och kan även variera inom en art i fall av mosaicism eller polyploidi. I människor har somatiska celler 46 kromosomer (2n = 46) och könscellerna 23 kromosomer (n = 23). Vissa arter har mycket olika kromosomantal, och växter visar ofta högre och mer varierande ploiditet.

Aneuploidier är avvikelser från det normala kromosomtalet, till exempel trisomier eller monosomier. Medicinska exempel inkluderar Downs syndrom (trisomi 21), Turners syndrom (45,X) och Klinefelters syndrom (47,XXY). Sådana avvikelser kan påverka utveckling och hälsa och uppstår oftast genom fel under cellindelning.

Bestämning av kromosomtalet sker inom klinisk genetik genom karyotypering, där antalet och strukturen hos kromosomerna bedöms i mikroskop. Moderna metoder som FISH, array-CGH och helgenomsekvensering kan även avslöja antal samt mindre strukturella förändringar, vilket förbättrar diagnostik och forskning.

Kromosomtalet har stor betydelse inom utvecklingsbiologi, evolution och medicin. Variationer i kromosomtalet är särskilt betydelsefulla i växter, där polyploidi ofta påverkar arters utveckling och jordbruksegenskaper.