kromosomaalinen

Kromosomaalinen on adjektiivi, jolla kuvataan kromosomeihin liittyviä ominaisuuksia, poikkeavuuksia tai ilmiöitä. Kromosomit ovat solun tumassa sijaitsevia DNA:n pakkausmolekyylejä, joiden rakenne ja lukumäärä vaikuttavat perinnöllisiin ominaisuuksiin ja kehitykseen.

Kromosomaaliset muutokset voivat olla rakenteellisia tai lukumääräisiä. Rakenteellisia muutoksia ovat esimerkiksi translokaatio, inversio, deleetio ja duplicaatio, jotka voivat muuttaa geneettisen materiaalin järjestystä. Lukumääräisiä muutoksia ovat aneuploidia ja polyploidia, joissa kromosomien määrä poikkeaa normaalista. Kromosomaalisia poikkeavuuksia voi esiintyä yksittäisissä cellu- leissä tai koko yksilöä koskien.

Käytännön esimerkkejä ovat Turnerin oireyhtymä (45,X), Downin syndrooma (trisomia 21, tyypillisesti 47,XX,+21 naisilla tai 47,XY,+21 miehillä) sekä Klinefelterin oireyhtymä (47,XXY). Kromosomaaliset muutokset voivat vaikuttaa elo-lun perinnölliseen kehitykseen, kasvuun, kognitiivisiin kykyihin ja muuhun fyysiseen terveydentilaan.

Diagnoosi ja tutkimus basoituvat kromosomimuutosten havaitsemiseen laboratorio-olosuhteissa. Tärkeimpiä menetelmiä ovat karyotyyppaus, joka tarkastelee suuria rakenteellisia muutoksia, sekä tarkemmat tekniikat kuten FISH- eli fluoresenssi-in-situ hybridisaatio ja array-CGH, jotka voivat paljastaa pienempiä ja monimutkaisempia kopio- tai rakenteellisia muutoksia.

Kromosomaalinen termi esiintyy usein genetiikan ja kliinisen diagnostiikan yhteydessä, viitaten sekä perinnöllisiin poikkeavuuksiin että niihin liittyviin sairauksiin ja neuvontaan.