Kromosomaalisia

Kromosomaalisia viittaa ilmiöihin, jotka liittyvät kromosomeihin ja niiden määrään, rakenteeseen sekä perinnölliseen materiaaliin. Ihmisen normaalissa solussa on 46 kromosomia eli 23 paria, joista 22 ovat autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja (XX naisilla, XY miehillä). Kromosomeihin liittyy sekä geneettisen materiaalin hallinta että solujen jakautumisen säätely, ja siksi kromosomaaliset poikkeavuudet voivat vaikuttaa kehitykseen ja terveyteen.

Kromosomaaliset poikkeavuudet jaetaan pääasiassa kahteen ryhmään: numerical (numeriset) ja structural (rakenteelliset). Numeriset poikkeavuudet, kuten aneukkloidia, tarkoittavat ylimääräisiä tai puuttuvia kromosomeja. Esimerkkejä ovat Downin syndrooma (trisomia 21), Edwardsin (trisomia 18) ja Pataun (trisomia 13) syndroomat sekä Turnerin (45,X) ja Klinefelterin (47,XXY) syndroomat. Rakenteelliset poikkeavuudet koostuvat deleetioista, duplikaatioista, inversioista ja translokaatioista sekä monimutkaisemmista rearrangementeista, jotka voivat vaikuttaa useampaan geenin toimintaan.

Diagnostiikka perustuu kromosomien näkemiseen ja nimittämiseen. Tyypillisiä menetelmiä ovat karyotyyppi, joka paljastaa suuria rakenteellisia sekä määrällisiä poikkeavuuksia; FISH-tekniikka ja array-CGH (kopiopiirtojen kattavuus) havaitsevat pienempiä muutoksia. Sukupuolielinten ja sikiön kromosomien poikkeavuudet voidaan todeta raskauden aikana amniosyan tai kohdunsuunesteen seulonnoilla. Kromosomaaliset poikkeavuudet voivat olla periytyviä tai syntyä de novo, ja ne voivat vaikuttaa yksilön terveyteen sekä perheyhteisön geneettiseen neuvontaan.