karyotípusvizsgálatokkal

A karyotípusvizsgálat, magyarul kariotípus vizsgálat, egy citogenetikai módszer, amelynek során a sejtekben található kromoszómákat elemzik. Ez a vizsgálat segíthet azonosítani a kromoszómák számában vagy szerkezetében bekövetkezett rendellenességeket, amelyek számos genetikai rendellenességhez vagy betegséghez kapcsolódhatnak.

A vizsgálat általában vérsejtekből, nyálkahártya-sejtekből vagy magzatvízből történik. A sejteket laboratóriumban tenyésztik, majd a kromoszómákat megfestik, hogy jól láthatóak legyenek. Ezután mikroszkóp alatt vizsgálják meg a kromoszómák számát, méretét, alakját és mintázatát. A normális emberi kariotípus 23 pár kromoszómát tartalmaz, ebből 22 pár autoszómát és 1 pár nemi kromoszómát (XX nőknél, XY férfiaknál).

A kariotípusvizsgálat számos állapot diagnosztizálásában játszik szerepet, például Down-szindróma (triszómia 21), Edwards-szindróma (triszómia 18), Patau-szindróma (triszómia 13), Klinefelter-szindróma (XXY) vagy Turner-szindróma (X0) esetén. Emellett segíthet olyan állapotok azonosításában is, mint a transzlokációk vagy deléciók, amelyek termékenységi problémákhoz vagy fejlődési rendellenességekhez vezethetnek. A vizsgálat eredményei fontosak lehetnek a genetikai tanácsadásban és a betegségek kockázatának felmérésében.