hyytymistekijäpuutteista

Hyytymistekijäpuutteet ovat ryhmä harvinaisia perinnöllisiä verenvuototauteja, joissa veren hyytymisprosessiin osallistuvien tiettyjen proteiinien, eli hyytymistekijöiden, pitoisuus veressä on alentunut. Tämä johtaa häiriöön veren hyytymisessä, mikä puolestaan ilmenee lisääntyneenä verenvuotoriskina. Yleisimmät hyytymistekijäpuutteet ovat hemofilia A ja hemofilia B.

Hemofilia A johtuu hyytymistekijä VIII:n puutteesta ja hemofilia B hyytymistekijä IX:n puutteesta. Nämä sairaudet periytyvät X-kromosomissa resessiivisesti, minkä vuoksi ne ovat huomattavasti yleisempiä miehillä kuin naisilla. Naiset ovat yleensä oireettomia kantajia. Muiden hyytymistekijöiden, kuten tekijä I (fibrinogeeni), tekijä II (protrombiini), tekijä V, tekijä VII, tekijä X, tekijä XI, tekijä XIII ja von Willebrandin tekijän puutteet ovat harvinaisempia.

Hyytymistekijäpuutteiden oireet vaihtelevat puutoksen vakavuuden ja puuttuvan tekijän mukaan. Yleisimpiä oireita ovat toistuvat mustelmat, nivelten verenvuodot (hemartroosit), lihasten verenvuodot, nenäverenvuodot ja suun limakalvojen verenvuodot. Vakavissa tapauksissa voi esiintyä myös henkeä uhkaavia sisäisiä verenvuotoja, kuten aivoverenvuotoja.

Diagnoosi perustuu verikokeisiin, joissa mitataan eri hyytymistekijöiden pitoisuuksia ja selvitetään hyytymisaikoja. Hoito riippuu puutoksen tyypistä ja vaikeusasteesta. Yleisin hoitomuoto on puuttuvan hyytymistekijän korvaushoito, joka annetaan suonensisäisesti. Korvaushoidon avulla pyritään ehkäisemään verenvuotoja ja hoitamaan jo alkaneita verenvuotoja. Uudet hoidot, kuten geeniterapia, ovat myös kehittyneet tarjoamaan uusia hoitomahdollisuuksia tulevaisuudessa.