geenipainannasta

Geenipainannasta (engl. imprinting) on epigeneettinen ilmiö, jossa geenien ilmentyminen riippuu siitä, peräisikö alleeli isältä vai äidiltä. Usein vain toinen alleeli on aktiivinen ja toinen hiljennetään tietyissä kudoksissa. Tämä ilmiö johtuu DNA-metylaatiosta ja muista epigeneettisistä merkeistä, jotka asetetaan sukusoluissa kehityksen aikana ja joita ylläpidetään mitotisesti.

Mechanismi perustuu imprinting-kontrollialueisiin (ICR). Sukusolujen kehityksessä asetetut metyyliryhmät määrittävät, kumpi alleeli on toiminnassa. DNA-metylaation lisäksi histonimuutokset vaikuttavat ilmentymän säätelyyn. Tyypillisiä esimerkkejä ovat IGF2-geenin isä-lähtöinen ilmentyminen ja H19-geenin äiti-lähtöinen ilmentyminen.

Imprintingin rikkomukset voivat aiheuttaa sairauksia. Esimerkkejä ovat Prader-Willin oireyhtymä ja Angelmanin oireyhtymä kromosomilla 15, sekä Beckwith-Wiedemannin ja Russell-Silverin syndroomat, jotka liittyvät imprinting-alueisiin kromosomeilla 11. Näissä tiloissa syynä voivat olla metylaatio-virheet, ICR:n toiminnan häiriöt tai muut imprintingiin liittyvät mekanismit. Geenipainanta vaikuttaa usein kasvuun, kehitykseen ja aineenvaihduntaan.

Tutkimus geenipainannasta kattaa nisäkkäät ja muut eläimet. Teorioita on isä-lähtöisen ja äiti-lähtöisen kilpailun sekä resurssien kohdentamisen mallien muodossa. Imprinting-merkinnät asetetaan sukusoluissa ja ne säilyvät yksilön kehityksen ajan, ja niitä tarkastellaan diagnostiikan ja mahdollisten hoitomahdollisuuksien kannalta.