fusionaalsed

Fusionaalsed onkoloogilised haigused, tuntud ka kui **fusionaalsed karsinoomid**, on kliinilised olud, kus geneetilised mutatsioonid põhjustavad kahjustatud geeni ühendamist (*fusion*) teise geeni või geeni osaga. Sellised ühendused võivad viia tuumalise signaaliringi muudatusteni, mis edendavad kasvajate arengut ja kasvamist. Fusionaalsete onkoloogiliste haiguste uurimine on oluline arstiteaduse ja onkoloogia valdkonna jaoks, kuna need on võrreldavad uute ravimite ja diagnostiliste meetodite arendamise potentsiaalseid siireid.

Fusionaalsete geeni ühenduste esinemine on leitud mitmesugustes kasvajates, näiteks **leukeemiates** (näiteks *BCR-ABL1* fusion, mis on seotud kroonilise mükeloitsemise leukeemiaga), **kopsukarsinoomides**, **neuroendokriinsetes kasvajates** ja **hemangioendoteeliumkarsinoomides**. Üldiselt tekivad need ühendused geeni struktuuri muudatuste tõttu, näiteks translatsioonide, deleetsioonide või duplitseerimiste tõttu, mis põhjustavad kahjustatud geeni ühendamist teise geeni või selle eksoni osaga.

Fusionaalsete geeni ühenduste uurimine on võimaldanud arendada spetsiifilisi ravimeid, näiteks **tyrosiinikinaasi inhibiitoreid**, mis sihivad kasvajate kasvu edendavaid signaaliringeid. Näiteks *imatinib* on ravim, mis on spetsiaalselt mõeldud *BCR-ABL1* fusioniga seotud haiguste raviks. Fusionaalsete geeni ühenduste diagnostilised meetodid, nagu PCR (*polymerase chain reaction*) ja massispektromeetria, on olulised kasvajate kindlaksmääramiseks ja ravimivaliku tegemiseks.

Fusionaalsete onkoloogiliste haiguste uurimine jätkub, et leida uusi ravimeid ja parandada ravimistulemusi. Uuringud keskenduvad ka fusionaalsete geeni ühenduste rollile kasvajate resistentsuse tekkimisel ravimitele, mis võib aidata arendada uusi teraapiaid.